Türkiye’de Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan bir bebek ya da bir çocuk için düzenlenen bağış kampanyalarına son devirde çok sık rastlanıyor. Az görülen, kalıtsal ve tıpkı vakitte ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA’lı çocukların aileleri, vakitle yarışarak çocuklarının tedaviye erişebilmesi için bağış kampanyaları düzenliyor. Bunun en büyük nedeni ise SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların epeyce değerli olması. Bilhassa 2.1 milyon dolarlık fiyatıyla dünyanın en değerli ilacı olan Zolgensma ile ilgili tartışmalar sırf Türkiye’de değil dünyada da sürüyor. Pekala SMA hastalığı nedir ve SMA ilaçları neden bu kadar kıymetli?
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Tam ismi Spinal Musküler Atrofi olan SMA, istemli kasların erimesine yol açan sinir-kas hastalıkları kümesine dahil kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. SMA otozomal ve resesif bir hastalık. Bu ise anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimalinin 4’te 1 olduğuna işaret ediyor. Yani anne ve baba hasta değilse bile 4 çocuktan biri hasta olabilir. Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma mümkünlüğü ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye’de bu oran 7 binde bir civarında. Bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) motor hudut hücrelerinin proteinini kâfi ölçüde üretememesi sonucunda oluşan bu hastalık, uzun yıllar tüm dünyada bebek vefatlarına yol açan genetik geçişli hastalıklar ortasında birinci sıradaydı.
Hastalığın en ağır seyreden çeşidi ise ‘Tip 1 SMA’. Baş denetimi, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme üzere temel maharetlerin kaybedildiği bu düzeyde yutkunma ve emme üzere fonksiyonlar de yerine getirilemiyor ve ömür uzunluğu aygıta bağlı biçimde hayat sürdürülebiliyor. Birden fazla hasta ise uzun mühlet hayatta kalamıyor.
Bugüne kadar tıp dünyasında SMA’nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu tabir edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı. Ama ilaçların pahalılığı, vakit zaman bu gelişmelerin önüne geçiyor.
DÜNYANIN EN KIYMETLİ İLACI: ZOLGENSMA
SMA’nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve Amerikan Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onay alan üç tip ilaç var: Zolgensma, Risdiplam ve Türkiye’de kullanılan Spinraza. Bunlardan en değerlisi ise 2019 yılında piyasaya çıkan ve dünyanın değerli ilacı olarak bilinen Zolgensma. Şu an için yalnızca ABD ve Avrupa’da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma’nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında. Türkiye’de birden fazla aile çocuklarını bu ilaç ile tedavi ettirebilmek için yurtdışı yolunu seçiyor. Aileler Zolgensma’ya ulaşmak istiyor zira bu ilaç ömür uzunluğu kullanılmak zorunda olan Spinraza’nın bilakis tek seferlik. Türkiye’de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük yahut 21 kilodan az olması gereken Zolgensma’ya ulaşmak için aileler kendi imkanlarıyla kampanya düzenliyor. Onaylı kullanımının şimdi bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan SMA’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Ömür beklentisini yükseltirken hastanın teneffüs aygıtına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor.
Bir çeşit gen terapisiyle tedavi imkanı sunan ve dünyanın en kıymetli ilacı olarak anılan Zolgensma ile, hastalarda iyi çalışmayan yahut bulunmayan SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesi hedefleniyor. İlacın haklarını elinde bulunduran Novartis, ilacın bu kadar yüksek fiyattan satılmasının nedenini ‘bu hastalıktan etkilenen ailelerin hayatını çarpıcı bir biçimde değiştirmesi’ formunda açıklıyor. Lakin Zolgensma’nın bu kadar yüksek bir fiyata sahip olmasının en büyük nedeni, üretici olan Novartis’e nazaran tek seferde sonuçlanacak bir SMA tedavisi sunuyor olması.
TÜRKİYE’DE UYGULANAN TEK TEDAVİ SİSTEMİ: SPİNRAZA
Gen tedavisi sunan Zolgensma isimli ilacın yalnızca iki muadili var. Bunlardan biri Spinraza isimli ilaç. Bu ilaç, Türkiye’de SMA’ya yönelik uygulanan tek tedavi prosedürü. Bu ilaç ömür uzunluğu nizamlı aralıklarla uygulanıyor ve SMN isimli protein üretimini artırmayı, böylelikle motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Tıpkı Zolgensma üzere Spinraza da değerli bir ilaç. İlacın birinci yıl kullanılacak dozları için 625 bin ile 750 bin dolar ortasında bir sayı ödenirken, daha sonra her yıl için 375 bin dolar ödeniyor.
SMA tedavisinde kullanılan bir öteki ilaç ise Roche ilaç şirketinin ürettiği Risdiplam isimli ağız yoluyla kullanılan ilaç. Hastaların bu ilacı her gün kullanması gerekiyor.
İLAÇLARIN HANGİSİ DAHA TESİRLİ?
Amerikan Nöroloji Akademisi’ne nazaran SMA ilaçlarının tesirlilik karşılaştırması şöyle:
Zolgensma: yüzde 95
Risdiplam: yüzde 88
Spinraza: yüzde 61
DÜNYANIN EN KIYMETLİ İLACI ZOLGENSMA NASIL ORTAYA ÇIKTI?
2019 yılının Mayıs ayında ABD Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından kullanım onayı alan 2.1 milyon dolarlık SMA ilacı Zolgensma, aslında ABD ve Fransa’da bulunan, kar gayesi gütmeyen ve bağışla finanse edilen laboratuvarlarda üretildi. Lakin Novartis firmasının eline geçerek dünyanın en kıymetli ilacı haline geldi.
Alman medya kuruluşları WDR ve NDR tarafından yapılan araştırmayla ortaya çıkarılan Zolgensma’nın öyküsünün merkezinde 2009 yılında New York’ta doğan SMA hastası Sophia Gaynor’ın ailesi yatıyor. Çocuklarını nasıl kurtarabileceklerini araştıran Gaynor ailesi, Ohio’da bulunan ve o devir SMA hastaları için en ileri çalışmaları yürüten Nationswide Çocuk Hastanesi’yle bağlantıya geçerek Dr. Brian Kasper ile bir ortaya geliyor. Kasper’in çalışmalarını finanse etmek isteyen Gaynor ailesi, bir vakıf kurarak iki yıl içinde 2.3 milyon dolar yardım topluyor. Bu ölçüye kamu kaynaklarından ve hükümete ilişkin araştırma kurumlarından gelen fonlar da ekleniyor. Birinci etap laboratuvar sonuçları ve hayvanlar üzerinde yapılan deneyler olumlu sonuçlar veriyor ve FDA, 2013 yılının eylül ayında 9 aya kadar bebeklerde yapılan çalışmaları onaylıyor. Birebir periyot çalışmaların yürütüldüğü Ohio’daki hastane, araştırmanın ana bağışçısının Gaynor ailesinin kurduğu vakıf olduğunu açıklıyor. Lakin bu açıklamadan sırf bir ay sonra hastane, gelecekte ismi “Zolgensma” olacak olan bu ilacın haklarını finansal yatırımcılar tarafından kurulan AveXis isimli bir şirkete devrediyor. Buna karşılık, çocuk hastanesi de 2017’de 36 milyon dolara AveXis’in sattığı payları alıyor. Kasper’ı da ‘danışman’ olarak işe alan şirket 21 çocukla yapılan bir öteki çalışmayı da finanse etmeye devam ediyor.
Geçen mühlet içerisinde ilacı geliştirmek için içlerinde bağışlarla finanse edilen Fransız laboratuvarı Genethon’un da bulunduğu laboratuvarlarla da çalışan Avexis, Zolgensma’nın üretim ve pazarlama patentlerine sahip oluyor. 2018 yılının Nisan ayında ise İsviçreli ilaç devi Novartis, tam 8.7 milyar dolar ödeyerek Avexis’i satın alıyor ve böylelikle Avexis’e yatırım yapan şahıslar, 5 yıl içerisinde sermayelerini birkaç katına çıkarıyor. Gaynors Vakfı’nın ise AveXis’in devralınmasından sonra bir rolü kalmıyor. Gaynor ailesinin ilaç araştırmaları sebebiyle dayanak verdiği Dr. Brian Kasper ise Avexis’in satışından 400 milyon dolar kazanıyor.
İlacın ortaya çıkma sebebi olan Sophia Gaynor ise bugün hala hayatta ama yatağa ve oksijen aygıtına bağlı olarak yaşayıyor. Zira Zolgensma, bugün 11 yaşında olan Sophia için kullanılamıyor.
Cumhuriyet
