Antalya’da yaşayan mesken bayanı Güneş ve inşaat emekçisi Bayram Demir çifti, iki erkek çocuklarının akabinde 21 ay evvel dünyaya gelen kızlarına ‘Asya’ ismini verdi. Büyük memnunluk yaşayan ailenin sevinci sırf 1,5 ay sürdü. Kızlarının nefes alırken zorlandığını ve beslenmede sorun yaşadığını, bunun yanı sıra kilo kaybı olduğunu fark eden Demir çifti, hastaneye gittiklerinde kızlarının SMA Tip-1 hastası olduğunu öğrendi. Tedavi yollarını arayan aile, toplumsal medyadan da seslerini duyurmaya çalıştı.

Toplumsal medyadaki hesaplarda

SMA TİP 1 HASTALIĞI

Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve direkt bedenin iskelet kaslarını denetim eder. Kâfi SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır. SMA’nın tip 1 tipi tıpkı vakitte Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En şiddetli ve en yaygın halde görülen SMA çeşididir. Tip 1 SMA çoklukla doğumda yahut sonrasındaki birinci birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü bireyler çoğunlukla çok sonlu hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA süratle ilerler, hastalık sonucunda kasların zayıflaması, teneffüs yolu enfeksiyonlarına yol açar.

Instagram irtibat: asyayasasin

Cumhuriyet